Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
Alle Einträge 18
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
Webseite
E-Mail
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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E-Mail
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Myopathie, distale
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Motoneuronkrankheit
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
Webseite
E-Mail
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Genetische Beratung an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
Webseite
E-Mail
Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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E-Mail
- Dystonie
- Huntington-Krankheit
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Guillain-Barré-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Gliom
- Limbische Enzephalitis
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Myasthenia gravis
- Herpes-simplex-Enzephalitis
- Lyme-Krankheit
- Muskeldystrophie
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
- Amyotrophe Lateralsklerose
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
- Huntington-Krankheit
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
- Myopathie, myotone proximale
- Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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E-Mail
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Demenz, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Huntington-Krankheit
- Dystonie
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Motoneuronkrankheit
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Ataxie, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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E-Mail
- Einschlusskörper-Myositis
- Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
- Guillain-Barré-Syndrom, Variante
- Dermatomyositis
- Guillain-Barré-Syndrom
- Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre
- Erythromelalgie, primäre
- Lewis-Sumner-Syndrom
- Vaskulitis kleiner Gefäße
- Axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
- Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie
- Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
- Multifokale motorische Neuropathie
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motoneuronkrankheit
- Muskeldystrophie
- Bethlem-Myopathie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Myasthenia gravis
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Neuromuskuläre Krankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 15
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Myopathie, distale
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Motoneuronkrankheit
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Genetische Beratung an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Dystonie
- Huntington-Krankheit
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Guillain-Barré-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Gliom
- Limbische Enzephalitis
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Myasthenia gravis
- Herpes-simplex-Enzephalitis
- Lyme-Krankheit
- Muskeldystrophie
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
- Amyotrophe Lateralsklerose
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
- Huntington-Krankheit
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
- Myopathie, myotone proximale
- Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Demenz, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Huntington-Krankheit
- Dystonie
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Motoneuronkrankheit
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Ataxie, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Einschlusskörper-Myositis
- Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
- Guillain-Barré-Syndrom, Variante
- Dermatomyositis
- Guillain-Barré-Syndrom
- Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre
- Erythromelalgie, primäre
- Lewis-Sumner-Syndrom
- Vaskulitis kleiner Gefäße
- Axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
- Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie
- Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
- Multifokale motorische Neuropathie
Patientenorganisationen 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motoneuronkrankheit
- Muskeldystrophie
- Bethlem-Myopathie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Myasthenia gravis
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Neuromuskuläre Krankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile